De rode pasgeborene

Commentaren

Transcriptie

De rode pasgeborene
De rode pasgeborene
Informatie voor ouders en derden
SEPTEMBER 2013
@2013 Erasmus Medisch Centrum Rotterdam-Sophia Kinderziekenhuis, Universitair Medisch Centrum
Utrecht-Wilhelmina Kinderziekenhuis
E. Cuperus, dermatoloog en arts-onderzoeker
Prof. Dr. S.G.M.A. Pasmans, kinderdermatoloog, projectleider
1
Inhoudsopgave
1. Algehele roodheid
3
2. De rode pasgeborene
3
3. Etiologie
3
4. Symptomen
4
5. Onderzoek
4
6. Behandeling
5
7. Prognose
6
8. Conclusies en aanbevelingen
6
9. Literatuur
8
2
Algehele roodheid
Erythrodermie beschrijft een gegeneraliseerde tot totale roodheid van de huid (>90%), met in meer
of mindere mate aanwezigheid van schilfers. Dit kan bij zowel volwassenen als kinderen en
pasgeborenen voorkomen. Erythrodermie staat ook bekend als de rode pasgeborene.
De rode pasgeborene
Bij pasgeborenen is erythrodermie, oftewel roodheid van de huid, zeer zeldzaam en deze kan
aangeboren (congenitaal) zijn, maar ook in de 4 weken na de bevalling ontstaan (neonataal).
Erythrodermie is voor een arts een ware uitdaging.
De oorzaak van deze erythrodermie kan goedaardig en voorbijgaand zijn, maar helaas ook resulteren
in een fatale afloop door uiteenlopende complicaties. Denk hierbij aan infecties, ondertemperatuur,
tekort aan eiwitten of uitdroging.
Specifieke incidentiecijfers (het aantal nieuwe gevallen) van congenitale en neonatale erythrodermie
ontbreken in de literatuur. Vaak omvatten deze incidentiecijfers congenitale en neonatale
erythrodermie, maar ook erythrodermieën bij kinderen op latere leeftijd. In een eerdere studie
bleken 13 van de 43 neonatale en infantiele erythrodermieën aangeboren te zijn1. Grote studies naar
neonatale erythrodermie onder 16000 en 19000 kinderen laten een incidentie zien van 0,11%2, 3.
Etiologie
Congenitale erythrodermie wordt vooral veroorzaakt door primaire immuundeficiënties, Ichtyosis en
het Netherton syndroom met incidenties van 30%, 24% en 18% respectievelijk1, 4, 5. Een congenitale
erythrodermie, een aangeboren roodheid, door psoriasis is enkele malen beschreven.6
Neonatale erythrodermie heeft dezelfde oorzaken als congenitale erythrodermie, met infecties als
belangrijkste oorzaak. Ook kunnen in deze periode stofwisselingsstoornissen optreden6. Andere
roodheden van de huid bij erythematosquameuze dermatosen zoals juveniel seborrhoïsch eczeem,
constitutioneel eczeem (CE), pityriasis rubra pilaris en psoriasis ontstaan meestal pas na de eerste
levensmaand6.
In tabel 1 is een uitgebreid overzicht weergegeven van de oorzaken van een rode pasgeborene. Deze
tabel staat op pagina 7.
3
Symptomen
Naast de opvallende roodheid en schilfers kunnen andere uiterlijke kenmerken, zoals haarverlies en
nagelafwijkingen, ontstaan. Dit kan voor de arts een aanwijzing zijn voor een diagnose, echter zal
geen enkel kenmerk een 100% bewijs zijn voor een diagnose.
De klinische interpretatie en aanvullende diagnostiek vereist bij voorkeur de betrokkenheid van een
multidisciplinair team, bestaand uit een dermatoloog, kinderarts-immunoloog, klinisch geneticus en
patholoog. Hierdoor kan eerder en beter een goede diagnose gesteld worden. Dit is de reden dat
deze kinderen meestal in een expertisecentrum worden gezien.
Onderzoek
De anamnese
De diagnostiek begint altijd met een goede anamnese door de arts. Belangrijk is te bepalen op welk
tijdstip (congenitaal, < 1 maand ) de roodheid begonnen is. Zie hiervoor ook tabel 3. Daarnaast is
aanvullende informatie als familie anamnese, consanguiniteit, failure to thrive, recidiverende
infecties, neurologische klachten, koorts, medicijngebruik bij de moeder en transfusies van belang3.
Het lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek is het moeilijk direct een goede diagnose te stellen en huidafwijkingen zijn
daarom ook meestal niet specifiek. Het lichamelijk onderzoek wordt daarom ook vaak door
meerdere artsen verricht. De aanwezigheid van blaren en pustels, verdacht voor een infectieuze
oorzaak, is nog het meest specifiek.
Extracutane symptomen bevinden zich niet in de huid. Deze symptomen, vaak onderdeel van een
syndroom (een aantal specifieke symptomen die bij elkaar op kunnen treden), vragen om een
multidisciplinaire aanpak en kunnen een signaal zijn van een mogelijk zeer ernstig, eventueel fataal
beloop.
Bloedonderzoek
In het bloed wordt gekeken of er aanwijzingen zijn voor infecties of tekenen van uitdroging. Ook
wordt gescreend op specifieke antistoffen (immunoglobulinen) en zeldzamere stofwisselingsziekten.
Een deel van het bloedonderzoek valt onder het genetisch onderzoek waarbij een buisje bloed wordt
nagekeken door de klinisch geneticus, een arts gespecialiseerd in erfelijkheidsleer. Hierbij wordt
gekeken welke genen gevonden worden, die snel kunnen leiden tot een goede diagnose.
Ichthyosis en het syndroom van Netherton, twee veel voorkomende oorzaken van de rode
pasgeborene, kan op deze manier ook gediagnosticeerd worden. Daarnaast is genetisch onderzoek
nodig om afweerstoornissen (immuundeficiënties) snel te ontdekken, voordat systemische klachten
zich voordoen. Hierbij worden verschillende organen in je lichaam aangetast en krijg je bepaalde
klachten tegelijkertijd.
4
Haaronderzoek
Het kan nodig zijn om haaronderzoek te verrichten. Daarbij wordt een haar afgenomen, inclusief de
wortel, van de hoofdhuid of de wenkbrauw. Specifieke afwijken die duiden op het syndroom van
Netherton kunnen hiermee gevonden worden. Dit kan echter pas bij de leeftijd van 10 maanden 5.
Een negatief resultaat sluit de diagnose dus niet uit.
Microbiologisch onderzoek
Bij tekenen van een infectie (SSSS, congenitale cutane candidiasis), wordt met een wattenstokje
wondvocht of pus of huidschilfers afgenomen. Ook bloedkweken en swabs van ogen, neus, navel, en
vagina van de moeder worden afgenomen bij verdenking op congenitale cutane candidiasis3
Het nemen van een biopt
De dermatoloog neemt twee stukjes huid weg om de diagnose in de huid aan te tonen. Dit gebeurt
met een soort “appelboortje” van enkele (2-3) millimeters doorsnede. De plek wordt van tevoren
verdoofd. Het onderzoek naar dit biopt is belangrijk, ofschoon slechts bij 35-50% van de patiënten
het beeld van het biopt tot de juiste diagnose leidt.1-3, 5, 16, 17.
Het biopt wordt beoordeeld door een patholoog. Een biopt is bij het Omenn syndroom en Ichthyosis
de eerste 6 weken vaak niet specifiek en moet daarom eventueel herhaald worden19. Het nemen van
een biopt bij een pasgeborene staat mede daarom op dit moment nog ter discussie. Verder
onderzoek zal moeten uitwijzen of het nemen ervan noodzakelijk is.
Behandeling
Behandeling is vooral gericht op het optimaliseren van de huidbarrière en het voorkomen van
complicaties:






een normaal tot hoognormale luchtvochtigheid
lab monitoring
intake voeding (extra calorisch)
Vocht- en temperatuurbalans
preventie en behandeling infecties
lokaal vette zalven (hormoonzalven of antischimmel).
Preventief starten van antibiotica is niet geïndiceerd. CAVE: risico’s op bijwerkingen van lokale
therapie kunnen verhoogd zijn door de gestoorde huidbarrière en het grote lichaamsoppervlak van
de pasgeborene.
5
Ernstige immuundeficiënties
Bij ernstige immuundeficiënties als het Omenn syndroom is een beenmergtransplantatie of
navelstrengbloed stamcel transplantatie nodig19. Afhankelijk van donormateriaal, zijn de
overlevingskansen variërend van 41% (haplo-identieke donor) tot 75% (HLA identieke donor)20.
Zonder behandeling is het Omenn syndroom fataal, mede door complicaties als recidiverende
infecties, in het bijzonder luchtweginfecties en sepsis19. De septische complicaties komen bij het
Omenn syndroom meer voor dan bij andere vormen van severe combined immuundeficiënties19.
Prognose
De prognose van de rode pasgeborene is goed bij goedaardige huidaandoeningen als Ichthyosis of
eczeem. Het gevaar ligt in de stoornissen in de afweer, waarbij pasgeborenen vaak overlijden als
gevolg van bijkomende infecties.
Conclusie en aanbevelingen
Congenitale en neonatale erythrodermie zijn zeldzaam, maar kunnen fatale gevolgen hebben indien
niet tijdig een juiste diagnose gesteld wordt.
Primaire immuundeficiënties zijn de meest voorkomende oorzaken van congenitale erythrodermie,
gevolgd door verschillende vormen van Ichthyosis en het syndroom van Netherton.
Bij neonatale erythrodermie worden dezelfde oorzaken gevonden, aangevuld door
stofwisselingsstoornissen.
Men moet op primaire immuundeficiënties bedacht zijn als lymfadenopathieën, recidiverende
infecties, failure to thrive en hepatosplenomegalie zich manifesteren. Ook lage immunoglobulinen en
een verhoogd totaal IgE doet naar immuundeficiënties verwijzen.
Door de literatuur worden wij gesteund dat het raadzaam is bij een congenitale en neonatale
erythrodermie hoe dan ook immuundeficiënties uit te sluiten, ook al zijn de systemische kenmerken
afwezig. Huidafwijkingen kunnen vaak een voorbode van primaire immuundeficiënties zijn, terwijl
andere symptomen nog niet aanwezig zijn. Immunologisch onderzoek is dus in een vroeg stadium
tijdens aanvullende diagnostiek noodzakelijk.
Een rode pasgeborene dient dan ook bij voorkeur verwezen te worden naar een expertisecentrum,
waarbij (kinder-) dermatoloog, kinderarts (-immunoloog), patholoog en klinisch geneticus
multidisciplinair de diagnostiek en behandeling op zich nemen. Hoewel onduidelijk blijft wanneer
systemische symptomen zich gaan voordoen, is aan te bevelen de pasgeborene wekelijks te blijven
monitoren met het standaardlab uit de flowchart, indien de pasgeborene stabiel oogt. Herhaaldelijke
diagnostiek, zoals het met een biopt, histopathologisch, uitsluiten van een Omenn syndroom en
Ichthyosis op de leeftijd van 6 weken en het haaronderzoek naar een trichorrhexis invaginata wordt
aanbevolen.
6
Tabel 1: differentiaal diagnose voor congenitale en neonatale erythrodermie
Aandoening
Mate van
overerving
Gen/Locus
Startperiode
(C/N)
Karakteristieken
Staphylococcen scalded skin
syndroom (Ritter’s disease of the
newborn)
Congenitale cutane candidiasis
-
-
N
Bacteriële kweken plooien (en
moeder!), bloedkweek
-
-
C
Erythemateuze maculae en
papels op de romp,
ectremiteiten en
lichaamsplooien
Vancomycine
-
-
Ceftriaxon
-
-
Rifampicine
-
-
Recessieve X-linked ichthyosis
X-linked rec
STS/Xp22.3
Lamellaire ichthyosis (=LI) nonbulleuze congenitale
ichthyosiforme erythrodermie
(=NBCIE)
Autosomaal
Recessieve
Congenitale
Ichthyosis (ARCI)
Self-healing collodion baby
ARCI
LI type 1-6
LI1: TGM1/14q12 (35-40%)
LI2: ABCA12/2q34
LI3: 19p13.12
LI4: 19p13
LI5: ALOXE3/ALOXE12B/17p13.1-13.2
LI6: NIPAL4/ 5q33.3
TGM1/14q11
Bathing suit ichthyosis
ARCI
?
C
Harlequin ichthyosis
ARCI
ABCA12/2q34
C
AD lammelaire ichthyosis
AD
?
C
Bulleuze ichtyosiforme
erythrodermie (BIE)
AD
KRT1/KRT10: 17q21.2-q22 & 12q13
C
Ichthosis bullosa van Siemens
(IBS)
AD
KRT2A (KRT2E): 12q11-q13.13
C
Ichthyosis hystrix Curth Macklin
AD
KRT1/ 12q13.13
C
Peeling skin syndroom
AR
CDSN/6p21.33
C
Infecties
Geneesmiddelen
C
C
N
Ichthyosis, niet syndromaal
C/N
C
C
Circa 90% collodion. LI2: 100%
collodion. LI-6: 60% collodion
en 100% palmoplantaire
keratoderma
10% van de collodion baby’s
herstelt binnen de eerste paar
weken
Variant van LI, met uitsluiting
van het gezicht
Dik collodion membraan.
Ectropion/eclabium.
Verminderde mobiliteit
ledematen
Dark-grey scaling en
palmoplantar keratoderma
Gegeneraliseerde
erythrodermie met
blaren/erosies. Hyperkeratose
komt later en is permanent
Gegeneraliseerde
erythrodermie met
blaren/erosies. Hyperkeratose
komt later en is permanent
Forse keratoderma en
verruceuze hyperkeratose
joints/flexures
Lijkt op Netherton syndroom
Ichthyosis, syndromaal
Chanarin-Dorfman syndroom
ARCI
CG158/3p21
C
Gaucher syndrome type 2
ARCI
GBA/1q22
C
Sjogren Larsson syndroom
ARCI
ALDH3A2/17p11.2
C
Gegeneraliseerde witte schilfers
en wisselend erytheem
Glucocerbrooxidase,
hepatosplenomegalie,
progressieve neurologie
(ophisotonus, choking spell,
dysphagie). Meestal letaal <1e
jr. lab: glucocerebrooxidase in
perifere bloed- leuko’s of in
gekweekte fibroblasten
Neurocutaan. Tekort aan
FALDH. Met name in
prematuren. Cobblestone-like
lichenificatie.
7
FALDH in cultured fibroblasten,
Cornel-Netherton syndroom
ARCI
SPINK5/5q32
C
Trichothiodystrophie
(incl Tay syndrome (IBIDS/PIBIDS)
ARCI
ERCC2/19q13.32
ERCC3/2q14.3
GTF2H5/6q25.3
C
Ichthyosis prematurity syndrome
ARCI
9q33-34
C
Keratitis-Ihthyosis-Deafness
syndrome
AD
GJB2/13q12.11
C
Conradi-Hunermann-Happle
syndroom (X-linked
chondrodysplasia punctata type
2)
Chondrodysplasia punctata
X-linked dom
EBP/Xp11.23-p11.22
C
X-linked rec
Xp22-33
CHILD syndroom
X-linked dom
NSDHL/Xq28
C
C
IFAP syndroom
X-linked rec
MBTPS2/Xp22.12
C
CHIME syndroom
AR
PIGL/17p11.2
C
Biotinidase deficientie
AR
BTD/3p25.1
N
Propionic acidemie
AR
PCCA/PCCB: 13q32.3/3q22.3
N
LTB4 (leukotriene B4)
metabolieten in urine
CIE, haarafwijkingen, atopic
diathese. Bloed: hoog IgE en
eosinofilie. Overgang naar
ichtyosis linearis circumflexa.
Neonatale dehydratie, FTT,
recidiverende huidinfecties (S.
Aureus)
Brittle hair, IBIDS (=Tay
syndrome): collodion
membraan, brittle hair, mentale
retardatie, verminderder
fertiliteit, short stature). PIBIDS:
microcephaly, nageldysplasie,
FTT, “progeria”like symptoms,
cataracts, fotosensitiviteit.
Scandinavian en German
population. Polyhydramnion
tijdens zwangerschap,
prematuren (30-32 wkn),
ichthyosis verbetert < eerste
weken
N=70 worldwide, Keratitis,
deafness, mild lamellaire
ichthyosis, verlies van wimpers
en/of wenkbrauwen;
hyperkeratotische
oogleden,mucocutane infecties,
oral leukoplakie, hypohidrosis,
palmoplantaire keratoderma,
dystrofische nagels, atrichie,
faciodysmorphic signs
Jongetjes: meestal letaal. Striate
hyperkeratose in kinderleeftijd
(Blaschko, ichthyosis linearis)
Zie Conradi-Hunermann-Happle
Lethal in males. Inflammatory
naevus. Ipsilateral body
hypoplasie.
Folliculaire keratose (vaak
verbeterd < 1e jr), fotofobie.
Gehele IFAP fenotype alleen in
mannen. Vrouwen: lineaire
“Blaschko” lesies, haarloze of
ichthysiforme huid.
Ectodermaal dysplasiesyndroom
ichthyosis, neurologisch,
cardiaal, KNO, oog
Metabolic disorders
Alopecia, seb eczeem.
Neurologische kenmerken. Lab:
lactaat acidose, verhoogd
alanine in serum en urine,
verhoogd lactaat in urine milde
hyperammonemie, biotinidase
def
episodic vomiting, lethargy and
ketosis, neutropenia, periodic
thrombocytopenia,
hypogammaglobulinemia,
developmental retardation, and
intolerance to protein
Pancytopenie, neutropenie,
anemie, thrombocytopenie,
Propionyl-CoA carboxylase
deficientie, Hyperammonemie,
8
Lactaat acidose,
hyperglycinemie,
hyperglycinurie, hypoglycemie
Alopecia en neurologische
symptomen.lab:
thrombocytopenie, metabole
acidose, hyperammonemie
Neurologic degeneration,
epilepsy, hair abnormalities.
ATP7A deletie in 14,9% van de
patienten. Lab: Cu,
Ceruloplasmine, haaronderzoek
Bullous, pustular dermatitis of
extremities, oral, anal, and
genital areas. Alopecia
hoofdhuid, wenkbrauwen en
wimpers lab: verlaagd plasma
Zn en serumA AF
(Early-onset) multiple
carboxylase synthethase
deficientie (Holocarboxylase
deficientie)
Menkes disease (Koper
deficientie)
AR
HLCS/21q22.13
C/N
X-linked rec
ATP7A/Xq21.1
C
Zinc deficiency / acrodermatitis
enteropathica
AR
SLC39A4/8q24.3
C
Omenn syndrome (SCID T-, B-,
NK+)
Mutation
DCLRE1C/10p13
RAG1/RAG2/11p12
C/N
Materno-fetal GVHD
Mutation
IL10/1q32.1
C/N
Agammaglobulinemie, incl
hyopgammaglobulinemie
X-linked rec
BTK/Xq22.1
C/N
Selectieve IgA deficientie
AR, AD
N
CVID2 (TACI deficientie)
Mutation
IGAD1/6p21.3
TNFRSF13B/17p11.2
TNFRSF13B/17p11.2
DiGeorge syndroom
Deletion
chromosome
TBX1/22q11.21
C
C5 deficientie
Mutation
C5/9q33.2
C
Cutaan T-cel lymfoom
-
-
Diffuse cutane mastocytose
AR, AD
KIT/4q12
C
C/N
Gegeneraliseerde pustulaire
psoriasis (DITRA)
Congenitale erythroderme
psoriasis
Constitutioneel eczeem
Missense
mutation
Multifactorial
IL36RN/2q13
C/N
Zeer zeldzaam; positief teken
van Darier
Zeldzaam
HLA-C/6p21.33
CARD14/17q25.3
?/3q21
C
Zeldzaam
N
Zeldzaam in neonatal
periode,verhoogd IgE
Primary Immunodeficiencies
C/N
T+/-, B-, NK+/-; Koorts,
lymfadenopathie, anemie,
eosinophilie, chronische
diarree, alopecia, hoog IgE, FTT.
Gegeneraliseerde
erythrodermie,
lymfadenopathie, alopecia
jongens: B-; Recidiverende
bacteriele infecties (na 2e-3e jr),
lab: veralaagd serum IgA, IgG,
IgM
Lab: verlaagd serum IgA, IgG,
IgM
Laag IgG, IgM, IgA,
recidiverende infecties
Hypocalcienemia,
hypoparathyroidisim (vaak pas
op latere leeftijd)
Serum
Overig
AR
Legenda
C congenitaal, N neonataal, CHILD congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and
limb defects, IFAP ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia, CHIME coloboma-congenital heart
disease-ichthyosiform dermatosis-mental retardation and ear anomalies, SCID Severe combined
immunodeficiency, GVHD Graft-versus-host disease, CVID common variable immunodeficiency,
TACI synoniem voor TNFRSF13B, DITRA deficiency of interleukin-36 receptor antagonist
9
Reference List
(1) Al-Dhalimi MA. Neonatal and infantile erythroderma: a clinical and follow-up study of 42
cases. J Dermatol 2007 May;34(5):302-7.
(2) Sarkar R, Basu S, Sharma RC. Neonatal and infantile erythrodermas. Arch Dermatol 2001
Jun;137(6):822-3.
(3) Sarkar R, Garg VK. Erythroderma in children. Indian J Dermatol Venereol Leprol 2010
Jul;76(4):341-7.
(4) Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet BC, Bodemer C, Bourrat E, et al. Revised nomenclature
and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus
Conference in Soreze 2009. J Am Acad Dermatol 2010 Oct;63(4):607-41.
(5) Pruszkowski A, Bodemer C, Fraitag S, Teillac-Hamel D, Amoric JC, De PY. Neonatal and
infantile erythrodermas: a retrospective study of 51 patients. Arch Dermatol 2000
Jul;136(7):875-80.
(6) Fraitag S, Bodemer C. Neonatal erythroderma. Curr Opin Pediatr 2010 Aug;22(4):438-44.
(7) Ott H, Hutten M, Baron JM, Merk HF, Folster-Holst R. Neonatal and infantile erythrodermas. J
Dtsch Dermatol Ges 2008 Dec;6(12):1070-85.
(8) Hoeger PH, Harper JI. Neonatal erythroderma: differential diagnosis and management of the
"red baby". Arch Dis Child 1998 Aug;79(2):186-91.
(9) Sparker MK. Differential diagnosis of neonatal erythroderma
16. In: Harper H, Oranje AP, Prose NS, editors. Textbook of pediatric dermatology. 1st ed.
Blackwell; 2000. p. 100.
(10) Judge M, Harper J. The Ichtyosis. In: Harper J, editor. Inherited skin diseases.Oxford:
Butterworth; 1996. p. 69-96.
(11) Van GD, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP. Collodion baby: a follow-up study of 17
cases. J Eur Acad Dermatol Venereol 2002 Sep;16(5):472-5.
(12) Adeli MM, Buckley RH. Why newborn screening for severe combined immunodeficiency is
essential: a case report. Pediatrics 2010 Aug;126(2):e465-e469.
(13) Grimbacher B, Belohradsky BH, Holland SM. Immunoglobulin E in primary immunodeficiency
diseases
1. Allergy 2002 Nov;57(11):995-1007.
(14) Smith DL, Smith JG, Wong SW, deShazo RD. Netherton's syndrome: a syndrome of elevated
IgE and characteristic skin and hair findings
17. J Allergy Clin Immunol 1995 Jan;95(1 Pt 1):116-23.
(15) Wahrman JE, Honig PJ. Clinical features and differential diagnosis
1. In: Harper H, Oranje AP, editors. Textbook of pediatric dermatology. 1st ed. Blackwell;
2000. p. 148-9.
(16) Sarkar R, Sharma RC, Koranne RV, Sardana K. Erythroderma in children: a clinico-etiological
study. J Dermatol 1999 Aug;26(8):507-11.
(17) Leclerc-Mercier S, Bodemer C, Bourdon-Lanoy E, Larousserie F, Hovnanian A, Brousse N, et al.
Early skin biopsy is helpful for the diagnosis and management of neonatal and infantile
erythrodermas. J Cutan Pathol 2010 Feb;37(2):249-55.
(18) Walsh NM, Prokopetz R, Tron VA, Sawyer DM, Watters AK, Murray S, et al. Histopathology in
erythroderma: review of a series of cases by multiple observers. J Cutan Pathol 1994
Oct;21(5):419-23.
(19) Puzenat E, Rohrlich P, Thierry P, Girardin P, Taghian M, Ouachee M, et al. Omenn syndrome:
a rare case of neonatal erythroderma. Eur J Dermatol 2007 Mar;17(2):137-9.
(20) Aleman K, Noordzij JG, de GR, van Dongen JJ, Hartwig NG. Reviewing Omenn syndrome
1. Eur J Pediatr 2001 Dec;160(12):718-25.
10
(21) Glover MT, Atherton DJ, Levinsky RJ. Syndrome of erythroderma, failure to thrive, and
diarrhea in infancy: a manifestation of immunodeficiency
3. Pediatrics 1988 Jan;81(1):66-72.
(22) Hendrickx GF, Zegers BJ, Van DL, Stoop JW. Congenital ichthyosis: concurrent
immunodeficiency and atypical T cells
1. Int J Dermatol 1979 Nov;18(9):731-40.
11

Vergelijkbare documenten

De rode baby

De rode baby cases. J Eur Acad Dermatol Venereol 2002 Sep;16(5):472-5. (12) Adeli MM, Buckley RH. Why newborn screening for severe combined immunodeficiency is essential: a case report. Pediatrics 2010 Aug;126(...

Nadere informatie

De rode pasgeborene

De rode pasgeborene cases. J Eur Acad Dermatol Venereol 2002 Sep;16(5):472-5. (12) Adeli MM, Buckley RH. Why newborn screening for severe combined immunodeficiency is essential: a case report. Pediatrics 2010 Aug;126(...

Nadere informatie

het protocol WKZ-UMC

het protocol WKZ-UMC TACI synoniem voor TNFRSF13B, DITRA deficiency of interleukin-36 receptor antagonist

Nadere informatie

Landelijk protocol neonatale erythrodermie

Landelijk protocol neonatale erythrodermie Een rode pasgeborene dient dan ook bij voorkeur verwezen te worden naar een expertisecentrum, waarbij (kinder-) dermatoloog, kinderarts (-immunoloog), patholoog en klinisch geneticus multidisciplin...

Nadere informatie